法布雷病是一种罕见的X连锁遗传性疾病,与α-半乳糖苷酶A基因突变有关。位于Xq22染色体上的GLA基因发生突变,使编码α-GalA的活性缺乏,无法代谢和清除鞘糖脂,导致底物在人体各器官、组织的不同细胞溶酶体内...

2023-02-21